Unidad de Diagnóstico Genético del IIER

​El Área de Genética Humana (AGH) adscrita al Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, cuenta con un Servicio de Diagnóstico Genético en el que se ofertan los siguientes servicios para el diagnóstico de diferentes enfermedades genéticas:

 

1. Diagnòstic retinoblastoma

2. Diagnòstic sarcomes

3. Diagnòstic dèficit d'α1-antitripsina

4. Diagnòstic de pacients no diagnosticats

5. Estudi de panells de càncer

6. Diagnòstic de tumors d'ovari de cèl·lules de la granulosa

7. Diagnóstico genético de Epidermólisis Bullosa

 

El área de Genética Humana también aporta experiencia en numerosas técnicas de interés para el estudio de las enfermedades raras como las nuevas técnicas de secuenciación masiva y análisis de datos de gran proyección en la recién iniciada era post-genómica.

Contacto:

Beatriz Martínez Delgado                     

bmartinezd@isciii.es                           

Telf: 91 8223152                               

 

Gema Gómez Mariano

ggomezm@isciii.es

Telf: 91 8223101