Objetivos y Actividades

OBJETIVOS
  

Plan de acción en Investigación:

Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica sobre las enfermedades raras, incluyendo el Síndrome del Aceite Tóxico y los Trastornos del Espectro del Autismo, dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+i) y en estrecha colaboración con los servicios del Sistema Nacional de Salud.Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras.Impulsar y coordinar un biobanco de material biológico vinculado a las enfermedades raras, incluyendo el Síndrome del Aceite Tóxico y los Trastornos del Espectro del Autismo.

Plan de acción en el Marco técnico-asistencial:

Identificar las unidades clínicas de referencia en el ámbito de las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas.Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.Informar sobre la pertinencia científica, técnica y ética de ensayos clínicos con medicamentos huérfanos o con otros medicamentos o dispositivos, cuando se trate de ampliar su indicación de uso para enfermedades raras, sin perjuicio de las competencias de otros órganos de la Administración sanitaria.Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.

Plan de acción para la Docencia

Desarrollo de actividades docentes mediante cursos generales o específicos en el ámbito de las enfermedades raras y del síndrome del aceite tóxico, en colaboración con las Comunidades Autónomas, y los organismos docentes, profesionales y científicos.

Plan de acción para la Información

Desarrollar un sistema de información especializado en enfermedades raras, recursos y actividades, que alcance a todos los profesionales de las áreas sanitarias


ACTIVIDADES

El IIER desarrolla sus actividades dentro de las siguientes líneas estratégicas:

1) Estabilización de las plataformas dirigidas a impulsar la investigación en enfermedades raras, incluyendo el Síndrome del Aceite Tóxico y los Trastornos del Espectro del Autismo. 

El IIER mantiene las siguientes plataformas:

Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RPER), estrategia basada en el proyecto SpainRDR, que fue financiado en la acción del IRDiRC. Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), gestionado a través de una encomienda del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER). 
Registro de los Trastornos del Espectro del Autismo (RETEA). Registro de afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT). Sistema de información que permite el seguimiento de la cohorte del SAT desde 1981.

El IIER participa en las siguientes acciones:

European Joint Programme rare Diseases (EJP RD). European Network of DNA, Cells and Tissues Bank of Rare Diseases (EuroBioBank). Socio fundador desde 2002 An integrated platform connecting databases, registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research (RD-CONNECT). A platform for sharing best practices for the management of rare diseases (Rare-Bestpractices ). Autism Spectrum Disorders in the European Union (ASDEU). Undiagnosed Diseases Network International (UDNI). European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT).

2) Fomento del Diagnóstico de las Enfermedades Raras. Las actividades del IIER en este campo se centran en:

Programa de casos de enfermedades raras sin diagnóstico – SpainUDP. En colaboración con el SIO (Servicio de Información y Orientación) de FEDER, la red internacional de casos sin diagnóstico de enfermedades raras (UDNI), así como con un convenio de colaboración con el Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda. Servicio de Diagnóstico Genético. Que da respuesta a los siguientes objetivos: 1) consolidar los servicios en los que el IIER es ya referencia a nivel nacional (déficit alfa-1-antitripsina, retinoblastoma, sarcomas); 2) genotipar las colecciones de interés estratégico del Biobanco Nacional de Enfermedades Raras BioNER; 3) implementar tecnologías de secuenciación masiva para apoyar la investigación traslacional.

3) Investigación Básica y Traslacional (ver grupos de investigación). En este caso las actividades están orientadas al desarrollo de las diferentes etapas destinadas al descubrimiento de nuevas terapias y nuevos biomarcadores, mediante:

La caracterización molecular de las Enfermedades Raras. Los grupos de investigación trabajan en descifrar los mecanismos subyacentes a las enfermedades raras. Desarrollo de modelos pre-clínicos en Enfermedades Raras. Como paso previo a una potencial futura aplicación clínica, se desarrollan modelos celulares y animales donde llevar a cabo el estudio de nuevas estrategias terapéuticas basadas en fármacos huérfanos, así como el uso de terapias génicas y celulares de última generación. Aplicación clínica de nuevas terapias. El IIER trabaja en establecer sinergias con las unidades clínicas de los hospitales, de tal forma que todos los estudios moleculares y preclínicos confluyan en la aplicación clínica real de estos tratamientos a través de ensayos clínicos o usos compasivos, autorizados por la AEMPS.

4) Servicio de Información y difusión de las enfermedades raras y de las actividades del IIER. Con este servicio se provee a los pacientes, profesionales clínicos, investigadores y la sociedad en general de información contrastada y relevante sobre las enfermedades raras.

Las actividades del IIER se ven potenciadas gracias a su participación en las siguientes organizaciones internacionales:

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